Daugybė genų svarbūs galvos smegenų raidai ir funkcionavimui. Manoma, kad jų gali būti arti 1500 ar net daugiau. Kiekvieno biologinio proceso ląstelėje sutrikdymas, pradedant DNR replikacija, genų veiklos valdymu ir baigiant ląstelių sąveika, ląstelių dalijimosi, energijos gamybos bei kitais procesais, gali būti intelektinės negalios priežastimi. Būtent dėl to ir pacientų su intelektine negalia klinikiniai požymiai yra labai įvairūs, dažnai persipinantys, o vieno tyrimo, kurį atlikus, kiekvienam pacientui būtų nustatoma genetinė sutrikimo priežastis, nėra.
Diagnostinės strategijos yra įvairios. Kai kurių pacientų genetinė diagnozė gydytojo genetiko nustatoma pirmosios konsultacijos metu – nubraižius genealoginį medį, išgirdus paciento šeimos ir ligos anamnezę bei apžiūrėjus ir įvertinus tiriamojo fenotipinius požymius. Tai – kliniškai atpažįstami genetiniai sindromai, jų patvirtinimas atliekamas specifiškai tiriant tam tikrą geną ar chromosominę sritį, kuri gali būti susijusi su klinikiniu sutrikimo pasireiškimu. Kitais atvejais, netgi atlikus ypatingai išsamų paciento ištyrimą, galimos konkrečios genetinės priežasties įtarti nepavyksta. Tuomet gelbsti principas – pirma genotipas.
Vienas iš aukštos skiriamosios gebos viso genomo skenavimo būdų – molekulinis kariotipavimas, atliekamas lyginamosios vektorinės hibridizacijos arba vieno nukleotido polimorfizmu paremtos lyginamosios genomo hibridizacijos metodais. Pastaraisiais metais šie tyrimai sukėlė tam tikrą perversmą genetikos srityje – pritaikius diagnostikoje, genetinės intelektinės negalios priežastys nustatomos daugiau nei 15 proc. pacientų, kuriems kariotipo tyrimu ir kitais diagnostiniais genetiniais metodais patologija nebuvo identifikuota. Molekulinis kariotipavimas leido papildyti žinomų genetinių sindromų fenotipų spektrą, nustatyti kai kurių žinomų būklių genetines priežastis bei aptikti naujus mikrodelecinius sindromus.
Plačiau apie tai – paskaitoje.
Paskaita ekskursija įvyks rugsėjo 14 d. 11 val. VU MF Žmogaus ir medicininės genetikos katedros Molekulinės genetikos ir Citogenetikos laboratorijose (Santariškių 2, Konsultacijų poliklinika, 7 a.)
